Nghiên cứu tìm cách ngăn chặn hoạt động của các gen bị hư hỏng – University of Adelaide

Được viết bởi Set Education. Đăng ngày 24/05/2022. Đăng trong Tin tức. Lượt xem : 485

 Đôi khi tất cả những gì cần thiết để gây ra chứng rối loạn thần kinh nghiêm trọng là một khiếm khuyết nhỏ trong một gen duy nhất. Thật không may, có hàng ngàn tình trạng di truyền, khởi phát từ thời thơ ấu, và trong khi chúng hiếm gặp, các triệu chứng có thể tàn khốc.Thông thường, những tình trạng này liên quan đến việc không phát triển, chậm phát triển tâm thần vận động, trương lực cơ thấp và rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng. Bởi vì nguyên nhân gốc rễ của những tình trạng thần kinh này rất nhỏ, chúng có thể cực kỳ khó chẩn đoán và thậm chí khó điều trị hơn với độ đặc hiệu cần thiết.

Một nhóm do các nhà nghiên cứu tại Đại học Adelaide dẫn đầu đã phát triển một công cụ dựa trên DNA mới để thực hiện điều đó.

adelaide nghiên cứu

 

Giáo sư Jozef Gecz, Trưởng khoa Di truyền thần kinh tại Đại học Adelaide và Chủ tịch danh dự của Channel 7 Children’s Research Foundation về Phòng chống Khuyết tật Trẻ em, tin rằng nghiên cứu này là một bước nhảy vọt trong việc làm cho những khuyết tật nặng ở trẻ em như vậy có thể phòng ngừa và điều trị được. “Công việc của chúng tôi sử dụng các đoạn DNA ngắn đã được sửa đổi có thể nhận ra một gen đột biến và sử dụng chức năng cụ thể của chúng để khôi phục 100% cấu trúc đúng của nó.

Chúng tôi đã chứng minh rằng điều này có thể hoạt động đối với một đột biến trong gen TIMMDC1 gây ra khuyết tật thần kinh nghiêm trọng ở trẻ em. “

Tiến sĩ Raman Kumar, nhà khoa học cấp cao sau tiến sĩ tại Đại học Adelaide và điều tra viên chính của dự án, cho biết nghiên cứu này có ý nghĩa không chỉ đối với căn bệnh di truyền này và các gia đình có sự thay đổi cụ thể này, mà vì nó cho thấy một cách tiếp cận có thể áp dụng cho nhiều người các gen khác bị hư hỏng tương tự.

Tiến sĩ Kumar nói: “Công trình này thiết lập một con đường y học bộ gen chính xác thú vị để điều chỉnh hoạt động của các gen bị hư hỏng và khôi phục hoàn toàn chức năng tự nhiên của chúng.

“Nó mang lại hy vọng mới trong việc điều trị một số căn bệnh tàn khốc nhất ở trẻ em.”

 

Giai đoạn tiếp theo của nghiên cứu đang được hỗ trợ bởi Channel 7 Children’s Research Foundation

Tiến sĩ Kumar cho biết: “Hiện chúng tôi đang chuyển nghiên cứu từ tế bào sang mô hình chuột trước khi chuyển sang giai đoạn tiếp theo và áp dụng liệu pháp cho những đứa trẻ bị ảnh hưởng.

“Có hàng ngàn loại dị tật thần kinh khởi phát từ thời thơ ấu khác nhau, hiện có thể được chẩn đoán về mặt di truyền. Những công nghệ như thế này, ngoài việc chỉnh sửa bộ gen và các liệu pháp dựa trên tế bào gốc, mang lại hy vọng mới trong việc cung cấp các giải pháp chính xác cho những căn bệnh này ”.

Nhóm dự án bao gồm các nhà nghiên cứu từ Trường Y của Đại học Adelaide, Viện Nghiên cứu Robinson, và Phòng thí nghiệm Nghiên cứu Ung thư Dame Roma Mitchell; Khoa Thần kinh tại Mạng lưới Sức khỏe Phụ nữ và Trẻ em, Đơn vị Di truyền Người lớn, Bệnh viện Hoàng gia Adelaide; Viện Nghiên cứu Trẻ em Murdoch; Bệnh viện Trẻ em Hoàng gia tại Parkville, Victoria; Khoa Hóa sinh và Dược học của Đại học Melbourne; và Viện Y học Bộ gen và Khoa Khoa học Thần kinh và Nhi khoa, Đại học California.

 

Để được tư vấn chương trình và học bổng phù hợp tại Đại học Adelaide, các bạn vui lòng để lại thông tin tại chatbox hoặc ĐĂNG KÝ NGAY tại góc bài viết để nhận tư vấn cụ thể

Nguồn bài tại link

Các bài liên quan:















    Đồng ý chia sẻ thông tin cho Du Học SET, các trường và đối tác để nhận thông tin liên quan đến du học.
    Tôi đồng ý các điều khoản và chính sách bảo mật thông tin của Du Học SET.